漳州一双姐弟同患罕见致死性心脏病，他们通过“核”技术“揭穿”元凶

一对来自漳浦的姐弟，

先后不时出现未知情况的心衰，

连续不断早早、胸闷、气促。

近5年来，

多次确诊于多家三甲医院，

但情况却一直只能侦破。

近日，

厦门大学附属心血管病医院（简称厦心）

通过“质子”系统设计为姐弟俩“揪出”罪魁祸首。

姐弟俩同患罕见致死性疾病

64岁的姊姊先患病，起初表现为连续不断恶心、食欲不佳、腹泻等消化道病征状，曾在消化科疗程未见明显好转。后在其他医院心内科就诊，选择为心衰，但进行心衰疗程后仍病征状连续不断，且日渐加剧。

随后，她离开厦心就诊，通过肺部磁共振、肺部超声血管壁应变力检测等体检，医生水平怀疑为“血管壁淀粉样变”。

“这是一种罕见的致死性肺部疾病，即肺部肌肉间质内沉积层了类似淀粉样的物质，造成血管壁无能为力、水肿受限、肺部升高、心律失常、胸腔心包积液等病征状。患儿流行病学治疗后平均值活过整整较短，约为3-5年，失踪通常由进行性心力衰竭引起。”

厦心心内科三区室主任、质子医学科负责人李穗吉麻省理工学院引介，2018年该病作为短暂性血管壁病的一种被列入东欧国家罕见病目录，在中国尚受制于一个日渐被认识的过程。

由于病例较少、认知程度低，该病很更容易和其他情况造成的心衰所谓，为治疗带来一定的挑战。

患儿不时才会被漏诊或误诊，造成再继续最佳疗程时机，更可悲的是，随着整整的变长，淀粉样物质沉积层越多多，血管壁日渐无法控制柔性，水肿及收缩机制随之下降，加重患儿心衰。

“质子”系统设计显身手揪出“罪魁祸首”

据了解到，过去患病该病主要靠心内膜的血管壁活检，这是一种有创体检，大多数医院未能常规卓有成效，且有再次发生心包填塞的风险，造成治疗率普遍偏低。

随着医学治疗系统设计的进步，一种质子医学治疗手段——99Tcm-容磷酸盐（PYP）放射性元素显像被用于早期、高效、准患病断血管壁淀粉样变，且无需进行的组织活检。

厦心2019年连续性迁入后带入最新型的质子医学体检器材，并于2021年卓有成效这项工业园治疗系统设计，想尽办法姐弟俩揪出“罪魁祸首”。

据了解到，这也是我省首次用这种系统设计治疗遗传型血管壁淀粉样变（ATTR-CM），姐弟俩为同一染色体、同一位点的变异。

“奔波了这么久，终于真的我们姐弟俩得的是什么病了。”获取患病的弟弟很是激动，两人均已在规范化的对病征疗程中。

李穗吉医师提醒：

血管壁淀粉样变难以被发现，但这不这样一来不才会被发现，患儿需要惧怕这该疾病的橙色病征：收缩机制保存的心衰、血管壁结实但心电图低电压、肺部彩超及磁共振异常提示等，惧怕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。

厦门卫生报全媒体新闻工作者：廖小勇/铭

通讯员：刘云芳